El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre varios aspectos de la CAH. El instituto tiene un rol de liderazgo en este campo mediante estudios en curso sobre la genética y el tratamiento de la CAH, y los vínculos entre la CAH y otras enfermedades, como la hipoglucemia y el síndrome metabólico.
Las iniciativas de investigación del NICHD vinculadas a la CAH abarcan temas que incluyen:
- La genética de la CAH. Investigadores del NICHD han estudiado a los progenitores de niños con CAH en busca de patrones genéticos.
- Tratamiento prenatal de la CAH. Los investigadores del NICHD fueron los primeros en poner a prueba la idea de que administrar dexametasona a las mujeres embarazadas con riesgo de tener un bebé con CAH podría reducir o evitar los genitales de aspecto masculino en las niñas recién nacidas. Actualmente se están realizando investigaciones adicionales sobre este y otros tratamientos.
- Regulación de la insulina y del azúcar en sangre. Las investigaciones encontraron que los niños con CAH clásica tienen niveles de insulina más altos de lo normal y que podrían tener niveles de azúcar en sangre más bajos de lo normal durante períodos de estrés físico. Se está realizando una investigación para entender los efectos tanto de estos fenómenos como de la manera en que afectan a las personas con CAH a lo largo de sus vidas.
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