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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome del X frágil?

Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil. El profesional de la salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, donde se determinará cómo es el gen FMR1.1

Prueba de detección prenatal (durante el embarazo)

Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

  • Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
  • Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.1

Dado que las pruebas prenatales conllevan cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o un miembro de su familia están considerando hacerse una prueba prenatal para detectar el X frágil, hable de los riesgos y beneficios con su profesional de la salud.

Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es de 36 meses en los niños y 42 meses en las niñas.2

Diagnóstico en niños

Muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés o niños pequeños. Estos síntomas incluyen retraso en el habla y las habilidades del lenguaje, dificultades sociales y emocionales, y sensibilidad a determinadas sensaciones. Los niños también pueden tener retraso o problemas para adquirir las habilidades motoras, como aprender a caminar.

Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.2


  1. Fundación Nacional del X Frágil. (2012). Testing. Obtenido el 7 de junio de 2012, de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]
  2. Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). No change in the age of diagnosis for fragile x syndrome: findings from a national parent survey. Pediatrics, 124, 527–533. [arriba]

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