El síndrome del X frágil y las enfermedades asociadas son causados por mutaciones, o cambios, en el gen FMR1. Esta mutación afecta cómo el cuerpo utiliza el gen para producir la proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés).
En un gen, la información para producir una proteína tiene dos partes: la iniciación y las instrucciones para producirla. Los investigadores llaman a la iniciación el promotor por cómo ayuda a que el proceso de construcción de la proteína se ponga en marcha.
La parte promotora del gen FMR1 por lo general incluye muchas repeticiones —instancias repetidas de un trío de bases de ADN llamado repetición de tripletes— en este caso, muchas copias de la repetición de tripletes CGG, para ayudar a fabricar la proteína.
La cantidad de repeticiones en el promotor varía de una persona a otra.
- Las personas que no tienen la expansión de las repeticiones del triplete FMR1 generalmente tienen entre 6 y 40 repeticiones en el promotor, y el promedio es de 30 repeticiones.
- Las personas cuyo gen FMR1 tiene entre 55 y 200 repeticiones tienen una premutación.
- Las personas cuyo gen FMR1 tiene más de 200 repeticiones tienen una mutación completa.1
Efectos de las premutaciones versus las mutaciones completas
Las premutaciones y las mutaciones completas en la región del promotor del gen FMR1 pueden tener distintos efectos.
Las premutaciones pueden causar trastornos específicos que no se encuentran en personas con la mutación completa:
- Las mujeres con una premutación pueden tener la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés).2
- Las personas con una premutación también pueden tener el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil.1
La cantidad de repeticiones en la región del promotor también afecta la gravedad de los síntomas del síndrome del X frágil:
- Las personas con un premutación podrían tener síntomas más leves del síndrome del X frágil o podrían no presentar ningún síntoma.3
- Las personas con una mutación completa tienen más probabilidad de tener discapacidades intelectuales y del desarrollo y otros síntomas del síndrome del X frágil.3
Los padres que tienen una premutación en el FMR1 podrían no presentar síntomas pero aun así transmitir la premutación a sus hijos. Eso significa que sus hijos podrían tener trastornos asociados al X frágil, incluida la FXPOI. También, la premutación puede expandirse al transmitirse a la siguiente generación, de modo que un hijo de un padre con una premutación podría tener el síndrome del X frágil.
- NICHD. (2003). Families and fragile X syndrome. Obtenido el 2 de junio de 2012.
- Fundación Nacional del X Frágil. (2011). Prevalence of FXTAS. Obtenido el 2 de junio de 2012 de http://www.fxtas.org/prevalence.htm
- Fundación Nacional del X Frágil. (2011). Genetics and inheritance. Obtenido el 2 de junio de 2012 de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/genetics-and-inheritance/
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