En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.
¿La FXPOI es lo mismo que la menopausia temprana?
La FXPOI implica un funcionamiento defectuoso de los ovarios en una mujer menor de 40 años, cuyos síntomas pueden ser similares a los de la menopausia. Algunas personas pueden llamar a esto menopausia temprana, pero la FXPOI es muy diferente de la menopausia.
- En la menopausia, es muy probable que una mujer no vuelva a tener otro período menstrual, pero las mujeres con FXPOI tienen muchas más probabilidades de tener períodos menstruales, aunque sea de manera irregular.
- Una mujer menopáusica prácticamente no tiene probabilidad de quedar embarazada, pero una mujer en una etapa temprana de la FXPOI tiene al menos una probabilidad baja de quedar embarazada.1 Sin embargo, en las etapas tardías de la FXPOI, la función ovárica se reduce tanto que la mujer podría ser considerada como menopáusica.
¿Hay enfermedades o trastornos asociados con la FXPOI?
Las mujeres con FXPOI podrían desarrollar osteoporosis, una pérdida de tejido ósea que hace que los huesos se vuelvan muy finos y se debiliten, lo que aumenta el riesgo de fracturas.
Las mujeres con FXPOI también pueden tener más probabilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune llamada enfermedad de Addison, que afecta la capacidad del cuerpo de manejar el estrés.2
Las mujeres con FXPOI informan tener niveles más altos de problemas de tiroides, depresión y ansiedad.3 Sin embargo, no existen estudios que vinculen de manera sólida estas enfermedades con la FXPOI.
¿Cómo puede cambiar el FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/hija?
Las repeticiones en la parte promotora del gen FMR1 son inestables, por lo que a veces la cantidad de repeticiones aumenta de una generación a la siguiente. (Para más información sobre el gen FMR1, visite ¿Cómo causan los genes los trastornos asociados al X frágil?)
Un gen premutado es menos estable que un gen con una mutación completa. Por lo tanto, al pasar del padre/la madre al hijo/hija, el gen premutado podría expandirse y convertirse en un gen con una mutación completa. Las probabilidades de expansión dependen de la cantidad de repeticiones en el promotor de ese gen premutado:
Normal
Los genes FMR1 que tienen entre 5 y 44 repeticiones CGG en el promotor se consideran normales. Cuando estos genes pasan de los padres a sus hijos, la cantidad de repeticiones no aumenta ni disminuye.4
Intermedio
Los genes FMR1 que tienen entre 45 y 54 repeticiones CGG en el promotor se consideran intermedios o limítrofes. Un gen intermedio puede expandirse de una generación a la siguiente, según cuál de los padres lo tenga.
Madre a hijo/a
Alrededor del 14% de las veces, cuando una madre le transmite un gen intermedio a su hijo/a, las repeticiones aumentan a una cantidad de premutación. Las investigaciones han mostrado que un gen intermedio no se volverá un gen con una mutación completa en una generación, por lo que una madre con un gen intermedio no tendrá un hijo con una mutación completa.
Padre a hijo/a
Cuando los genes intermedios se transmiten de padre a hija, suelen ser estables y no se convierten en premutaciones.4
Premutaciones
Los genes FMR1 premutados (55 a 199 repeticiones CGG) pueden convertirse en una mutación completa de una generación a la siguiente. El riesgo de expansión depende de cuál de los padres tiene el gen y de la cantidad de repeticiones en ese gen.
Madre a hijo/a
Es muy probable que un gen FMR1 de la madre con 100 repeticiones CGG se transforme en una mutación completa cuando se transmita a sus hijos. Un gen FMR1 de la madre con 70 a 79 repeticiones tiene alrededor de 30% de probabilidad de convertirse en una mutación completa en una generación.5
Padre a hijo/a
Las premutaciones transmitidas del padre a la hijo/a casi no tienen probabilidad de convertirse en una mutación completa.5
- Fundación Nacional del X Frágil. (s/f). FXPOI. Obtenido el 11 de mayo de 2012 de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/FXPOI/
- NICHD. (2006). Do I have premature ovarian failure? Obtenido el 31 de mayo de 2012.
- Hunter, J. E., Rohr, J. K., & Sherman, S. L. (2010). Co-occurring diagnoses among FMR1premutation allele carriers. Clinical Genetics, 77, 374-381.
- Sherman, S., Pletcher, B. A., & Driscoll, D. A. (2005). Fragile X syndrome: Diagnostic and carrier testing. Genetics in Medicine, 7, 584-587.
- Nolin, S. L., Brown, W. T., Glicksman, A., Houck, G. E., Jr., Gargano, A. D., Sullivan, A., et al. (2003). Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles. American Journal of Human Genetics, 72, 454-464.
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