El diagnóstico de una discapacidad intelectual suele hacerse mediante una prueba de inteligencia o cognición, generalmente evaluada según el puntaje de la prueba de coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés).1 Este tipo de prueba ayudará al profesional de la salud a examinar la habilidad de la persona para aprender, pensar, resolver problemas y comprender el mundo.2 El puntaje promedio de una prueba de IQ es de alrededor de 100, mientras que el 85% de los niños con una discapacidad intelectual tiene un puntaje de entre 55 y 70.3 Los casos más graves de discapacidad intelectual generalmente tienen puntajes de IQ más bajos.
Los médicos también observarán el comportamiento del niño para detectar signos de discapacidad y evaluar el comportamiento adaptativo. Los comportamientos adaptativos incluyen las técnicas para afrontar problemas y otros comportamientos que muestran cómo el niño interactúa con otras personas.2 Los profesionales de la salud pueden usar esta información para evaluar si la persona tiene las habilidades necesarias para vivir e interactuar de manera adecuada con los demás.
Algunas enfermedades que causan IDD se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre, pruebas de ultrasonido u otros métodos, según la enfermedad. Estas pruebas pueden realizarse después del nacimiento o durante el embarazo.
La evaluación del recién nacido 
se basa en análisis de muestras de sangre que se extraen del recién nacido mientras está todavía en el hospital, para ayudar a identificar algunas enfermedades graves que podrían ser mortales, entre ellas algunas que causan IDD. La mayoría de las pruebas utilizan unas pocas gotas de sangre que se obtienen mediante un pinchazo en el talón del bebé. Si la evaluación sugiere la presencia de algún problema, el médico del bebé le hará pruebas adicionales.4
Para saber más sobre la evaluación del recién nacido, visite el sitio web de la Red de Investigación Traslacional sobre la Evaluación del Recién Nacido (NBSTRN por sus siglas en inglés) en https://www.nbstrn.org/ 
o el sitio de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html .
Pruebas de detección prenatales
Los profesionales de la salud recomiendan que se realice una prueba prenatal (cuando el feto todavía está en el útero) para detectar enfermedades que podrían causar IDD, a los fetos de determinadas mujeres embarazadas, incluidas las mayores de 35 años y aquellas con antecedentes familiares de determinadas enfermedades. Hay dos tipos principales de pruebas de detección prenatales.
Amniocentesis5
La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza para determinar si el feto tiene un trastorno genético. En esta prueba, el médico toma una pequeña muestra del fluido que se encuentra en el útero utilizando una aguja larga. El fluido, que se llama líquido amniótico, contiene células que tienen el mismo material genético que el feto. En un laboratorio se hace crecer las células y luego se examina su material genético para detectar cualquier problema. Algunas IDD que pueden detectarse mediante la amniocentesis son el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular .
Debido a que la amniocentesis puede causar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 200 casos, generalmente solo se recomienda para embarazos en los que el riesgo de trastornos genéticos o de otros problemas sea alto.
Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés)6,7
Esta prueba extrae células del interior del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Mediante el uso de una aguja larga, el médico toma células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta, el órgano dentro del útero que alimenta al feto. El material genético en las células de las vellosidades coriónicas es idéntico al de las células del feto.
Al igual que la amniocentesis, la CVS puede utilizarse para detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y otros problemas genéticos. La CVS puede realizarse en una etapa más temprana del embarazo que la amniocentesis, pero también está asociada a un riesgo más alto de aborto espontáneo —alrededor de 1 de cada 100 casos. Los profesionales de la salud suelen recomendar la CVS solo a mujeres con un riesgo alto de una enfermedad o IDD.
Citas
- Academia Americana de Pediatría (AAP por sus siglas en inglés) (30 de julio de 2012).Health issues: Outlook for children with intellectual disabilities. Obtenido el 9 de agosto de 2012 de http://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/pages/Outlook-for-Children-with-Intellectual-Disabilities.aspx
- Centro Nacional de Diseminación de Información para Niños con Discapacidades (NICHCY por sus siglas en inglés). (Enero de 2011) NICHCY disability fact sheet #8: Intellectual disabilities. Obtenido el 9 de agosto de 2012 de https://www.parentcenterhub.org/intellectual/ [PDF para Hoja informativa N° 8: http://www.parentcenterhub.org/wp-content/uploads/repo_items/fs8.pdf (PDF - 123 KB)]
- Academia Americana de Pediatría (AAP por sus siglas en inglés) (30 de julio de 2012).Health issues: Intellectual disability. Obtenido el 9 de agosto de 2012 de http://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/pages/Intellectual-Disability.aspx
- National Library of Medicine, Medline Plus. (2012). On newborn screening. Obtenido el 25 de agosto de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/newbornscreening.html
- Instituto de Educación del Paciente. (1° de marzo de 2011) X-plain: Amniocentesis - Reference summary. Obtenido el 24 de julio de 2012 de https://medlineplus.gov/ency/presentations/100192_1.htm
- Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). Prenatal genetic diagnosis. In S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Obstetrics: Normal and problem pregnancies (5th ed.). New York, NY: Churchill Livingstone.
- Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) (2007). Invasive prenatal testing for aneuploidy. Washington, DC: Author. Obtenido el 14 de septiembre de 2014 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055749
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