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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Qué causa la enfermedad de Menkes?

Las mutaciones en el gen ATP7A, que brinda instrucciones para la producción de una proteína importante para la regulación de los niveles de cobre en el cuerpo, son las que causan la enfermedad de Menkes.

El cuerpo necesita cobre para muchas actividades, incluidas la fabricación de mielina, un material aislante esencial para las células nerviosas y cerebrales. Sin suficiente cobre, las células del cerebro y otros tejidos no pueden producir mielina y las señales nerviosas que transmiten podrían ser incapaces de viajar hasta donde lo necesitan. El cuerpo también usa proteínas que contienen cobre para fabricar hueso, piel, cabello, vasos sanguíneos y otras partes del sistema nervioso. Un desequilibrio en los niveles de cobre puede causar problemas en la estructura y el funcionamiento de estas importantes partes del cuerpo. Muchos de los signos y síntomas de la enfermedad de Menkes son causados por una disminución de la actividad de las proteínas que contienen cobre.1

Otras partes del cuerpo no necesitan mucho cobre. Por lo tanto, si se acumula en grandes cantidades, puede ser tóxico o nocivo.

Algunas mutaciones en el gen ATP7A interfieren con el transporte y el almacenamiento del cobre, pero no lo impiden por completo. Esto puede estar vinculado a una forma leve de Menkes, a veces llamada síndrome del cuerno occipital (OHS por sus siglas en inglés) o cutis laxa. Los síntomas del OHS —depósitos de calcio en un hueso que se encuentra en la base del cráneo, cabello crespo, piel y articulaciones fláccidas— aparecen más tarde en la infancia y no suelen ser mortales.


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2009). Menkes syndrome. Obtenido el 22 de mayo de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome en el contenido de Inglés [arriba]


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