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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Enfermedad de Menkes: Información sobre la enfermedad

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético que afecta cómo se mueve el cobre a través del cuerpo. Es causada por un cambio, o mutación, en el gen  ATP7A.

El cuerpo necesita cobre para muchas actividades, por ejemplo, para fabricar mielina, el material aislante que rodea ciertos tipos de células nerviosas y cerebrales. En la Menkes, el cobre puede acumularse en algunas áreas, como los riñones, pero sus niveles pueden ser demasiado bajos en otras áreas, como el cerebro. Sin suficiente cobre, las células cerebrales y otros tejidos no pueden fabricar mielina ni realizar otras funciones importantes.

La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa, es decir que los efectos del desequilibrio del cobre empeoran con el tiempo. Por lo general, los bebés con la enfermedad de Menkes parecen sanos al nacer y se desarrollan normalmente hasta los 2 a 3 meses. Luego, a medida que el desequilibrio de cobre daña el sistema nervioso, empiezan a perder habilidades. En casos raros y en las formas más leves de la enfermedad —a veces llamado síndrome del cuerno occipital (OHS por sus siglas en inglés)— los síntomas comienzan más tarde en la infancia.1,2,3


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2009). Menkes syndrome. Obtenido el 22 de mayo de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome en el contenido de Inglés [arriba]
  2. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) (2011). Menkes disease information page. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Menkes-Disease-Information-Page en el contenido de Inglés [arriba]
  3. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), MedlinePlus. (2011). Menkes syndrome. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001160.htm en el contenido de Inglés [arriba]


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