Skip Navigation
US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuántas personas tienen o corren riesgo de tener la enfermedad de Menkes?

Se estima que la enfermedad de Menkes y sus variantes afectan a 1 de cada 100.000 recién nacidos.1

¿Quién corre riesgo?

La enfermedad de Menkes es más común en los hombres que en las mujeres.

El gen ATP7A que causa la enfermedad de Menkes se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, si el gen ATP7A en un cromosoma tiene una alteración, el gen ATP7A del otro cromosoma X puede cumplir la función. Los hombres tienen solo una copia del ATP7A, por lo que el cuerpo no tiene manera de compensar si el gen está afectado. Las probabilidades de que los dos genes ATP7A tengan una mutación son bajas, por lo que las mujeres se ven afectadas con menor frecuencia que los hombres.1

Un hijo varón recibe solo un cromosoma X, siempre de la madre. Esto significa que los hijos de mujeres que tienen un gen ATP7A  mutado tienen un riesgo mayor de tener la enfermedad de Menkes.

Un padre con el gen de Menkes no puede transmitírselo a sus hijos varones, pero sí se lo transmitirá a sus hijas mujeres porque las mujeres reciben un cromosoma X de cada padre. Si tanto el padre como la madre tienen un gen ATP7A  mutado, entonces la hija mujer podría tener síntomas de Menkes.

En alrededor de un tercio de los casos, no existen antecedentes familiares de Menkes en la familia. En estos casos, la enfermedad de Menkes es causada por una mutación nueva o espontánea del gen ATP7A.1


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2009). Menkes syndrome. Obtenido el 22 de mayo de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome en el contenido de Inglés [arriba]


Compartir: Facebook Pinterest Twitter Digg Gmail Addthis

NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM