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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Menkes?

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Menkes incluyen:

  • Pelo crespo y escaso. Cuando se examina bajo el microscopio, el cabello de alguien con Menkes muestra angulaciones y un aspecto trenzado típicos de esta enfermedad.
  • Retraso en el crecimiento. Los proveedores de cuidado de la salud usan este término para describir a un bebé que no sube de peso ni crece como se esperaría, a pesar de recibir una alimentación y nutrición normales.
  • Deterioro del sistema nervioso. El cuerpo usa el cobre para producir mielina, una sustancia aislante importante del sistema nervioso. Sin cobre, el sistema nervioso no funciona bien y continúa deteriorándose a lo largo del tiempo.

Luego de un período de desarrollo normal en los primeros dos o tres meses después de nacer, los bebés con la enfermedad de Menkes comienzan a perder las habilidades del desarrollo.

Otros síntomas podrían incluir:

  • Tono muscular débil (llamado hipotonía) y rasgos faciales fláccidos
  • Temperatura corporal más baja de lo normal
  • Huesos debilitados que pueden resultar en fracturas
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Espolones óseos (crecimientos óseos que se forman cerca de las articulaciones o en ellas)
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos1,2

La gravedad de los síntomas depende del tipo de mutación genética que tiene la persona. Las personas que tienen mutaciones que detienen por completo el transporte y el almacenamiento de cobre suelen tener síntomas más graves.

Sin tratamiento, que suele ser inyecciones de cobre, la enfermedad de Menkes puede causar la muerte antes de que el niño cumpla 3 años.


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2009). Menkes syndrome. Obtenido el 22 de mayo de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome en el contenido de Inglés [arriba]
  2. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), MedlinePlus. (2011). Menkes syndrome. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001160.htm en el contenido de Inglés [arriba]


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