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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Menkes?

El tratamiento más común para la enfermedad de Menkes es la terapia con inyecciones de cobre. Las investigaciones han mostrado que los niños varones con enfermedad de Menkes responden de diversas maneras a los tratamientos tempranos con cobre. Algunos pacientes muestran una mejora importante, mientras que otros tienen una mejora mínima o incluso mueren a pesar de la intervención temprana.

Los bebés que reciben el diagnóstico y comienzan tratamiento pocos días después de nacer mostraron mejores resultados. Pero dado que los métodos actuales de evaluación del recién nacido no detectan la enfermedad de Menkes, y dado que los síntomas clínicos son difíciles de identificar en los recién nacidos, la mayoría de los bebés no recibe el diagnóstico ni el tratamiento lo suficientemente temprano como para beneficiarse de maneras significativa del tratamiento.

Cuando los investigadores estudiaron el gen ATP7A, descubrieron que aquellos que respondieron mejor al tratamiento temprano tenían ciertos tipos de mutaciones en el gen que no obstruía por completo el transporte de cobre.1

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a maximizar el potencial y el funcionamiento del niño con enfermedad de Menkes. La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motoras y mejorar la fuerza, la postura y el equilibrio. La terapia ocupacional ayuda a las personas a realizar las tareas de la vida cotidiana y hacer rendir al máximo sus habilidades, capacidades e intereses.

Otros proveedores de cuidado de la salud pueden ofrecer tratamientos que podrían reducir algunos de los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo:

  • Los nutricionistas o dietistas registrados puede recomendar la dieta más adecuada para un niño con enfermedad de Menkes a fin de evitar o revertir la falta de crecimiento.
  • Los gastroenterólogos pueden ayudar con tratamientos para los problemas mecánicos de la alimentación y digestión, como insertar un tubo de alimentación o quitar las obstrucciones en los intestinos causadas por la acumulación de cobre.
  • Los urólogos pueden ayudar con medicamentos o cirugía para quitar las obstrucciones en la vejiga causadas por la gran acumulación de cobre.2

  1. Kaler, S. G. (2003, updated 2010). ATP7A-related copper transport disorders. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., et al. (Eds.), GeneReviews. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413 en el contenido de Inglés [arriba]
  2. Kaler, S. G., Holmes, C. S., Goldstein, D. S., Tang, J., Godwin, S. C., Donsante, A., et al. (2008). Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. New England Journal of Medicine, 358(6), 605–614. [arriba]


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