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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Enfermedad de Menkes: Actividades de investigación y avances científicos

Avances y actividades del instituto

Las investigaciones y la capacitación clínica del instituto sobre el tema de la enfermedad de Menkes son realizadas principalmente por investigadores de la Unidad sobre el Metabolismo del Cobre en Hu​manos, dentro del Programa de Medicina Mol​ecular de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés). Su trabajo incluye, a modo de ejemplo: 

  • Desarrollar técnicas neuroquímicas y moleculares rápidas y confiables para un diagnóstico muy precoz
  • Realizar un ensayo clínico a largo plazo del tratamiento muy temprano con cobre-histidina en bebés con la enfermedad de Menkes
  • Desarrollar y probar enfoques terapéuticos alternativos, entre ellos una combinación de terapia genética e inyecciones de cobre en ratones que tienen una enfermedad que emula la enfermedad de Menkes. Se espera que estos experimentos establezcan una base para ensayos clínicos de terapias dirigidas al cerebro en pacientes con la enfermedad de Menkes que tienen mutaciones que provocan una pérdida completa de funciones, y cuyas respuestas clínicas a la terapia convencional suelen ser muy limitadas.
  • Descubrir diversas mutaciones en el gen de la enfermedad de Menkes que causan neuropatía motora distal
  • Investigar la relación entre la proteína de Menkes y el mal funcionamiento de las enzimas que necesitan cobre
  • Descubrir un rol importante del metabolismo del cobre en el desarrollo cardíaco, que permite concluir que la enfermedad cardíaca congénita podría ser una anomalía subestimada en la enfermedad de Menkes

A través de los programas de la sección de Genómica del Desarrollo de la DIR, el NICHD también apoya la capacitación de médicos clínicos para que estén mejor preparados para diagnosticar y tratar trastornos genéticos, y ofrece evaluaciones integrales y cuidados para pacientes que tienen o se sospecha que tienen enfermedades genéticas.

Otros avances y actividades

La Unidad sobre el Metabolismo del Cobre en Humanos ​también creó y administra el Registro Internacional de Enfermedad de Menkes y Síndrome del Cuerno Occipital en el contenido de Inglés. El objetivo de este registro internacional es recolectar información sobre estas enfermedades y apoyar el cuidado de pacientes y familias de todo el mundo que se ven afectadas por estas afecciones. El registro también se está convirtiendo en un recurso para investigadores que estudian el diagnóstico y tratamiento.

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NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM