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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Enfermedad de Menkes: Objetivos de investigación del NICHD

Los investigadores del NICHD están trabajando para entender mejor el rol de las anomalías en el transporte del cobre en la enfermedad de Menkes y los trastornos relacionados.

La investigación del instituto apunta a identificar las causas genéticas específicas de la enfermedad de Menkes y otras enfermedades de transporte del cobre, comprender cómo los genes responsables participan en procesos neurológicos, y desentrañar los mecanismos de la enfermedad. Los estudios utilizan modelos de organismos (p. ej., hongos, ratones), enfoques celulares, bioquímicos y biofísicos, así como ensayos con humanos.

Los investigadores se centran en identificar y caracterizar fenómenos celulares y genéticos que han sido subestimados, sobre la base de los fenotipos de los pacientes o de sus respuestas al tratamiento, así como en el uso de modelos de animales para probar nuevos enfoques terapéuticos.

Además, los objetivos de investigación del NICHD apuntan a desarrollar tecnologías confiables y de bajo costo para detectar la enfermedad de Menkes lo antes posible para poder comenzar el tratamiento esencial antes de que los síntomas se desarrollen. Los proyectos incluyen evaluar los tratamientos existentes y crear tratamientos nuevos para mejorar los resultados de las personas con la enfermedad de Menkes y enfermedades relacionadas, prestando especial atención a focalizar el tratamiento a cada mutación genética específica.

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NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM