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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El primer paso para diagnosticar la distrofia muscular (MD por sus siglas en inglés) es consultar a un proveedor de cuidado de la salud para que le realice un examen físico. El proveedor de cuidado de la salud le hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares y médicos, incluido cualquier problema que esté afectando los músculos del paciente.

El proveedor de cuidado de la salud podría indicarle pruebas para determinar si los problemas son causados por la MD y, de ser así, cuál es la forma del trastorno. Las pruebas también podrían descartar otros problemas que podrían causar debilidad muscular, como cirugía, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos y otras enfermedades musculares.1 Estas pruebas pueden incluir:2

  • Análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera al torrente sanguíneo cuando las fibras musculares se están deteriorando, y de la aldolasa en suero, una enzima que ayuda a descomponer los azúcares para transformarlos en energía. Los niveles altos de cualquiera de estas enzimas pueden ser una señal de debilidad muscular e indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.
  • Las biopsias de músculo, que implican la extracción de tejido muscular utilizando una aguja para biopsia. El tejido luego se examina bajo el microscopio para ofrecer información sobre la cantidad y el nivel de los genes que podrían causar la MD. Los pacientes diagnosticados mediante la biopsia muscular también suelen necesitar una prueba genética para determinar una posible mutación en sus genes.3
  • Prueba genética para evaluar las mutaciones ausentes o repetidas en el gen de la distrofina. La ausencia del gen de la distrofina puede conducir a un diagnóstico de MD de Duchenne o de Becker. Esta prueba es importante no solo para confirmar el diagnóstico de MD en los hombres sino también para determinar si una mujer con antecedentes familiares de MD de Duchenne o de Becker puede ser portadora.4
  • Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de atrofia y debilidad muscular, verificar los reflejos y la coordinación y detectar contracciones.
  • Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG) para medir el ritmo y la frecuencia cardíacos. Algunas formas de MD causan problemas cardíacos, como latidos cardíacos irregulares.5
  • Evaluaciones mediante ejercicios para evaluar el nivel de fuerza del paciente y su función respiratoria, y para detectar un aumento en las tasas de ciertas sustancias químicas como el óxido nítrico después del ejercicio.
  • Pruebas de imagenología como imagen por resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) e imágenes por ultrasonido. Estos estudios indoloros utilizan ondas de radio (MRI) y de sonido (ultrasonido) para obtener imágenes del interior del cuerpo y examinar la calidad de los músculos y su masa, así como la cantidad de grasa en el tejido muscular.

Lea más en http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm#189283171 en el contenido de Inglés .


  1. Fundación Nemours. (2010). Muscular dystrophy. Obtenido el 22 de junio de 2012 de http://kidshealth.org/parent/medical/bones/muscular_dystrophy.html en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  2. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés). (2011). Muscular dystrophy: Hope through research. Obenido el  25 de mayo de 2012 de http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm en el contenido de Inglés [arriba]
  3. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: Pt. 1. Diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology, 9, 77-93. Obtenido el 22 de junio de 2012 de http://www.mfm-nmd.org/upload/File/modulepublication/Diagnosis%20and%20management%20of%20DMD.pdf en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo (PDF - 313 KB)  [arriba]
  4. Korschun, H. (2007, July 3). Detection and diagnosis of muscular dystrophy advanced by new genetic test. Medical News Today. Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  5. Medline Plus. (2012). Muscular dystrophy. Obtenido el 25 de junio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001190.htm en el contenido de Inglés [arriba]


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