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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Qué tipos de distrofia muscular existen?

Hay más de 30 formas de distrofia muscular (MD por sus siglas en inglés). La información sobre los principales tipos se presenta en la tabla a continuación.1

Tipo de distrofia muscularQué esSíntomas comunesCómo se desarrolla
De Duchenne (DMD) El tipo más común y grave de MD en niños es la distrofia muscular de Duchenne, la cual es responsable del 50% de todos los casos. La DMD es causada por una deficiencia de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y a protegerlas de las lesiones.2La debilidad empieza en la parte superior de las piernas y la pelvis. Las personas con DMD también podrían:
  • Caerse mucho
  • Tener dificultad para levantarse de una posición horizontal o al estar sentados
  • Marcha "de pato"
  • Tener dificultad para correr y saltar
  • Tener los músculos de las pantorrillas grandes debido a la acumulación de grasa
La DMD suele aparecer en los niños varones entre los 3 y 5 años y avanzar rápidamente. A los 12 años, la mayoría de las personas con DMD no puede caminar y más adelante puede llegar a necesitar un respirador artificial. Estas personas suelen morir al final de la adolescencia o poco después de cumplir los 20 años debido a problemas cardíacos, complicaciones respiratorias o infecciones.
Distrofia muscular de Becker También causada por una deficiencia de distrofina, y con síntomas similares a los de la DMD, la distrofia muscular de Becker puede avanzar lenta o rápidamente. Los pacientes con MD de Becker podrían:
  • Caminar en puntas de pie
  • Caerse mucho
  • Tener dificultad para levantarse del piso
  • Tener calambres musculares
La MD de Becker aparece principalmente en varones de entre 11 y 25 años. Algunas personas podrían no necesitar nunca una silla de ruedas, mientras que otras pierden la habilidad de caminar durante la adolescencia, a mediados de la treintena o después.
Distrofia muscular miotónica La forma más común de MD en adultos es la MD miotónica, que puede ser de dos tipos, tipo 1 o tipo 2. La tipo 1 es más común y es causada por una gran cantidad anormal de repeticiones de tres letras (CTG) en el código genético. Mientras que la mayoría de las personas tiene hasta 37 repeticiones de CTG, las personas con MD miotónica pueden tener hasta 4000. La cantidad de repeticiones podría reflejar la gravedad de los síntomas.3La MD miotónica provoca una incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita. Otros síntomas son:
  • Cara y cuello largos y delgados
  • Dificultad para tragar
  • Párpados caídos, cataratas y otros problemas de visión
  • Calvicie en la parte delantera del cráneo
  • Pérdida de peso
  • Aumento de la sudoración
  • Somnolencia
  • Problemas cardíacos que podrían causar la muerte durante la treintena o la cuarentena
  • Períodos menstruales irregulares
  • Infertilidad
  • Impotencia
La MD miotónica afecta tanto a hombres como a mujeres de entre 20 y 30 años.
Distrofia muscular congénita Alrededor de la mitad de todos los casos de MD congénita en los Estados Unidos se debe a un defecto en la proteína merosina, que rodea las fibras musculares. Cuando se debe a defectos en otras proteínas, este tipo de MD podría también afectar el sistema nervioso central.4Las personas con MD congénita podrían:
  • Tener problemas con las funciones motoras y el control muscular que aparecen desde el nacimiento o durante la primera infancia.
  • Desarrollar un acortamiento crónico de los músculos o los tendones alrededor de las articulaciones, lo que evita que las articulaciones tengan libertad de movimiento
  • Desarrollar escoliosis (curvatura de la columna)
  • Tener dificultades para respirar y tragar
  • Tener deformidades en los pies
  • Tener discapacidades intelectuales
Esta forma de MD aparece al momento del nacimiento o antes de los 2 años. Congénito significa "presente desde el nacimiento". La MD congénita afecta tanto a varones como a niñas, y con frecuencia necesitan ayuda para sentarse o pararse e incluso podrían no aprender nunca a caminar. Algunos pacientes mueren en la primera infancia, otros viven hasta la adultez con apenas una discapacidad leve.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Las dos formas de MD de Emery-Dreifuss, que afectan principalmente a los varones, son causadas por defectos en las proteínas que rodean el núcleo de las células.5La debilidad comienza en los músculos superiores de los brazos e inferiores de las piernas. Las personas con esta MD también podrían:
  • Desarrollar un acortamiento crónico de los músculos o los tendones alrededor de las articulaciones (lo que evita que las articulaciones tengan libertad de movimiento), en la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca.
  • Tener los codos trabados en posición flexionada
  • Desarrollar deterioro de los hombros
  • Tener la columna rígida
  • Caminar en puntas de pie
  • Experimentar debilidad leve de los músculos faciales
Los síntomas generalmente comienzan antes de los 10 años de edad pero pueden aparecer incluso hasta la mitad de la veintena. Las personas con esta forma de MD suelen desarrollar problemas cardíacos antes de los 30 años, y podrían morir a mediados de la adultez debido a una insuficiencia pulmonar o cardíaca progresiva.
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) La FSHD hace referencia a las áreas afectadas: la cara (facio), los hombros (escapulo) y la parte superior de los brazos (humeral). Los investigadores no saben qué gen causa la FSHD. Sí saben dónde ocurre el defecto y que afecta a grupos musculares específicos.6La distrofia muscular FSHD suele aparecer primero en los ojos (dificultad para abrirlos y cerrarlos) y en la boca (incapacidad para sonreír o fruncir los labios).7 Otros síntomas podrían incluir
  • Debilidad muscular que hace que los hombros se vean inclinados y que las escápulas se vean como "alas"
  • Disminución de los reflejos únicamente en bíceps y tríceps
  • Dificultad para tragar, masticar o hablar
  • Problemas auditivos
  • Curvatura de la columna hacia atrás, llamada lordosis.
La FSHD afecta a los adolescentes de ambos sexos pero puede aparecer incluso hasta los 40 años. La mayoría de las personas tiene una expectativa de vida normal, pero los síntomas pueden variar de leves a gravemente incapacitantes.
Distrofia muscular de cinturas Afecta tanto a hombres como mujeres; los distintos tipos de MD de cinturas son causados por diferentes mutaciones genéticas. Los pacientes con MD de cinturas heredan un gen defectuoso de uno de sus padres, o, en la forma más grave de la enfermedad, el mismo gen defectuoso de ambos padres.5Los pacientes con MD de cinturas podrían:
  • Primero desarrollar debilidad alrededor de las caderas, que luego se expande hacia los hombros, las piernas y el cuello
  • Caerse mucho
  • Tener dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras o cargar objetos
  • Marcha "de pato" al caminar
  • Tener la columna rígida
Esta forma de MD puede aparecer en la infancia pero lo más común es que aparezca en la adolescencia o los primeros años de la adultez. La MD de cinturas puede avanzar de manera lenta o rápida, pero la mayoría de los pacientes quedan gravemente discapacitados (con daño muscular e incapacidad para caminar) dentro de los primeros 20 años de la aparición de la enfermedad.
Distrofia muscular distal La MD distal hace referencia a un conjunto de enfermedades que afectan los músculos de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Son causadas por defectos en la proteína disferlina5 y puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. La MD distal podría causar:
  • Incapacidad para realizar movimientos con las manos
  • Dificultad para extender los dedos
  • Dificultad para caminar y subir escaleras
  • Incapacidad para dar pequeños saltos o pararse en los talones
Esta forma suele aparecer entre los 40 y 60 años. La MD distal es menos grave y avanza más lentamente que otras formas de MD, pero puede expandirse a otros músculos. Al final, los pacientes pueden necesitar respiración artificial.
Distrofia muscular oculofaríngea Esta forma ocurre tanto en hombres como en mujeres, y puede ser leve o grave. Es causada por un defecto en una proteína que se fija a las moléculas que ayudan a fabricar otras proteínas. Es común en los estadounidenses con antepasados francocanadienses, judíos askenazi e hispanos de la región sudoeste.8La MD oculofaríngea podría causar:
  • Párpados caídos y otros problemas de visión
  • Problemas para tragar
  • Atrofia muscular y debilidad en el cuello, los hombros y a veces las extremidades.
  • Problemas cardíacos
Esta forma de MD suele aparecer en la cuarentena o cincuentena. Algunas personas finalmente pierden la habilidad para caminar.

  1. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés). (2011). Muscular dystrophy: Hope through research. Obtenido el  25 de mayo de 2012 de ttps://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Researchen el contenido de Inglés[arriba]
  2. Darras, B. T., Miller, D. T., & Urion, D. K. (2011). Dystrophinopathies. En R. A. Pagon, T. D. Bird, & C. R. Dolan, et al. (Eds.), NCBI gene reviews. Seattle: Universidad de Washington Obtenido el 21 de junio de 2012 dehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/en el contenido de Inglés[arriba]
  3. Fundación para Distrofia Miotónica (s/f). Genetics of DM. Obtenido el 17 de julio de 2012 de http://www.myotonic.org/what-dm/disease-mechanismen el contenido de InglésPolíticas del sitio web externo[arriba]
  4. Sparks, S., Quijano-Roy, S., Harper, A., Rutkowski, A., Gordon, E., Hoffman, E. P., et al. (2012). Congenital muscular dystrophy overview. En R. A. Pagon, T. D. Bird, C. R. Dolan, et al. (Eds.), NCBI Gene Reviews, Seattle: Universidad de Washington Obtenido el 25 de junio de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/en el contenido de Inglés[arriba]
  5. Comité Interagencial Coordinador sobre Distrofia Muscular de los NIH. (2004). Muscular dystrophy research and education plan for the National Institutes of Health. Obtenido el 25 de junio de 2012 de http://join.parentprojectmd.org/site/DocServer/filename?docID=153en el contenido de Inglés (PDF - 8,47 MB) [arriba]
  6. Comité Coordinador sobre Distrofia Muscular de los NIH. (2005). Action plan for the muscular dystrophies. Obtenido el 21 de junio de 2012 de https://mdcc.nih.gov/sites/default/files/mdcc-action-Plan-2005_508C.pdfen el contenido de Inglés[arriba]
  7. FSH Society. (s/f). What is FSHD disease? Obtenido el 25 de junio de 2012 de https://www.fshsociety.org/what-is-fshd/symptoms/en el contenido de InglésPolíticas del sitio web externo[arriba]
  8. Brais, B., & Rouleau, G. A. (2006). Oculopharyngeal muscular dystrophy. Oculopharyngeal muscular dystrophy. En R. A. Pagon, T. D. Bird, C. R. Dolan, et al. (Eds.), NCBI Gene Reviews. Seattle: Universidad de Washington Obtenido el 25 de junio de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/en el contenido de Inglés[arriba]



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