La fenilcetonuria, también llamada PKU por sus siglas en inglés, es causada por una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH por sus siglas en inglés). Se trata de un trastorno heredado que, si no se trata, puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). En la PKU, el cuerpo no puede procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. Los niveles altos de fenilalanina pueden causar daño cerebral. La deficiencia de PAH produce un espectro de trastornos, entre ellos la PKU, la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (no-PKU HPA por sus siglas en inglés) y la PKU variante. La PKU clásica es causada por una deficiencia total o casi total de PAH.
A todos los niños que nacen en hospitales de los Estados Unidos se les realiza una evaluación de rutina para detectar la PKU poco después de nacer, lo que permite diagnosticar y tratar de manera temprana a los niños afectados. Las mujeres embarazadas pueden solicitar una evaluación prenatal para determinar si el feto corre riesgo de tener PKU.
El NICHD, otros departamentos de los NIH y varias organizaciones científicas siguen trabajando para entender, diagnosticar y tratar mejor la PKU. Desde su creación, el NICHD ha tenido un rol fundamental en las investigaciones relacionadas con la PKU mediante el apoyo brindado a estudios sobre la seguridad y la efectividad de una dieta restringida para tratar la PKU y para prevenir las IDD vinculadas a la PKU. En los últimos años, las áreas de investigación apoyadas por el NICHD incluyeron la PKU materna, el manejo a largo plazo del trastorno y posibles nuevos tratamientos como las terapias génicas.
Nombre común
- FCU o PKU (por sus siglas en inglés)
Nombre médico o científico
- Fenilcetonuria
- Enfermedad de Folling
- Deficiencia de PAH
- Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
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