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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los proveedores de servicios médicos la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)?

Casi todos los casos de PKU se diagnostican mediante un análisis de sangre del recién nacido.1

Evaluación de recién nacidos para detectar la PKU

Los 50 estados y territorios de los Estados Unidos exigen realizar una evaluación para detectar la PKU en los recién nacidos.  Además de los Estados Unidos, muchos otros países realizan evaluaciones de rutina para detectar la PKU en bebés.1

Antes de que este tipo de evaluaciones fuera posible, la mayoría de los bebés con el trastorno desarrollaban discapacidades intelectuales graves. En los años 60,  investigadores apoyados por el Children's Bureau, una agencia federal, determinaron que la prueba de PKU en recién nacidos era segura y efectiva. Posteriormente, el NICHD condujo una investigación sobre la seguridad y la efectividad de una dieta restringida para tratar la PKU. Desde entonces, la PKU casi se ha eliminado por completo como causa de las discapacidades intelectuales.2

¿Cómo se evalúa a los recién nacidos?

Los profesionales de la salud realizan una prueba de detección de la PKU utilizando unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé. La muestra de sangre, que también puede usarse para detectar otras enfermedades, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene demasiada fenilalanina. Si la madre no dio a luz en un hospital o si fue dada de alta antes de que se realizara la prueba, esta prueba de detección del recién nacido debe ser realizada por el pediatra del bebé.

¿Qué pasa si mi bebé tiene un resultado positivo de PKU?

Si su recién nacido obtiene un resultado positivo, necesitará hacerse pruebas adicionales para confirmar que tenga, sin lugar a dudas, el trastorno. Es muy importante que siga las instrucciones del profesional de la salud sobre las pruebas posteriores. Estas pruebas podrían ser de sangre o de orina y permiten confirmar si su bebé tiene o no PKU. Si tiene efectivamente PKU, recibir rápidamente tratamiento le ayudará a proteger la salud del bebé.3

Los profesionales de la salud también podrían sugerirle una prueba genética para analizar las mutaciones en los genes que causan la PKU. Esta prueba no es obligatoria para saber si su hijo tiene PKU, pero ayudará a identificar el tipo específico de mutación genética que está causando el trastorno. Esta información puede ser útil para determinar el mejor plan de tratamiento a realizar.4

Detección de la PKU más adelante en la vida

En los Estados Unidos, las pruebas de evaluación del recién nacido identifican a casi todas las personas nacidas con PKU.1 Sin embargo, existe la preocupación de que algunos casos de PKU pudieran pasar inadvertidos debido a errores en algún paso del proceso de evaluación —recolección de la muestra, procedimientos de laboratorios, inicio del tratamiento o seguimiento clínico—. Se considera que los casos que pasan inadvertidos son extremadamente raros. Dado que se trata de casos raros, los profesionales de la salud recomiendan realizar una prueba de PKU si una persona de cualquier edad tuviera un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual.5

Prueba de detección durante el embarazo

Una mujer embarazada puede pedir una prueba de ADN prenatal para saber si su hijo nacerá con PKU. Para realizar esta prueba, el profesional de la salud toma algunas células, ya sea a través de una aguja que se inserta en el abdomen o mediante un pequeño tubo que se inserta en la vagina. Un asesor genético, que conoce los riesgos y beneficios de realizar una prueba genética podrá explicarle las opciones disponibles.6 Esta conversación podría ser particularmente útil para aquellos padres que ya tienen un hijo con PKU, pues tienen más probabilidad que el promedio de tener otro hijo con este trastorno.


  1. Medline Plus. (Junio de 2011). Newborn screening tests. Obtenido el 22 de junio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm en el contenido de Inglés [arriba]
  2. NICHD. (2003). 40 years of human development research: Advancing science, enriching lives. Washington, DC: Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS por sus siglas en inglés). [arriba]
  3. Baby's First Test. (s/f). Classic phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-phenylketonuria-pku en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  4. Screening, Technology, and Research in Genetics. (2007). Amino acid disorders: Phenylketonuria [Hoja informativa]. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/PKU.html#9 en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  5. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about phenylketonuria (PKU). Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.genome.gov/25020037#al-1 en el contenido de Inglés [arriba]
  6. Screening, Technology, and Research in Genetics. (2007). Amino acid disorders: Phenylketonuria [Hoja informativa]. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/PKU.html#8 en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]


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