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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)?

No existe una cura para la PKU, pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.1 Una persona con PKU debe recibir tratamiento en un centro médico especializado en ese trastorno. (Visite la sección Recursos y publicaciones para localizar un centro.)

La dieta para la PKU

Las personas con PKU necesitan seguir una dieta que restrinja los alimentos con fenilalanina. La dieta debe seguirse con cuidado y puede comenzarse poco después de nacer. En el pasado, los expertos creían que era seguro dejar la dieta a una edad más avanzada. Sin embargo, ahora se recomienda que las personas con PKU continúen con la dieta durante toda la vida para tener una mejor salud mental y física.1,2

Es especialmente importante que las mujeres embarazadas con PKU sigan de manera estricta una dieta baja en fenilalanina durante todo el embarazo para garantizar un desarrollo sano del bebé.3

Las personas con PKU necesitan evitar varios alimentos ricos en proteína, entre ellos:

  • Leche y queso
  • Huevos
  • Nueces
  • Soja
  • Frijoles
  • Pollo, carne de res o cerdo
  • Pescado
  • Arvejas (guisantes)
  • Cerveza

Las personas con PKU también necesitan evitar el endulzante aspartamo, que se encuentra en algunas comidas, bebidas, medicamentos y vitaminas. El aspartamo libera fenilalanina cuando se digiere, por lo que hace subir el nivel de fenilalanina en la sangre.1

A menudo, las personas con PKU también deben restringir la ingesta de alimentos con menos cantidad de proteína, como determinadas frutas y verduras. Sin embargo, la dieta para la PKU puede incluir fideos bajos en proteína y otros productos especiales.

La cantidad de fenilalanina que se puede consumir sin riesgo difiere de una persona a otra. Por lo tanto, una persona con PKU debe trabajar con un profesional de la salud para elaborar una dieta individualizada. El objetivo es comer solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento saludable y para que los procesos del organismo funcionen correctamente, pero no más. Es necesario hacerse análisis de sangre y ver a su médico de manera periódica para determinar si la dieta está funcionando bien.  Es posible flexibilizar la dieta hasta cierto punto a medida que el niño crece, pero actualmente se recomienda seguir la dieta de por vida.2,4 Ceñirse a la dieta durante el embarazo es especialmente importante.

Sin embargo, la dieta para la PKU puede ser difícil de seguir. El apoyo de los amigos y la familia o de un grupo de ayuda puede ser de utilidad. Ceñirse a la dieta garantiza un mejor funcionamiento y un mejor estado de salud general.

Fórmula para la PKU

Las personas que hacen la dieta para la PKU no podrán obtener todos los nutrientes esenciales que necesitan a través de la comida. Por lo tanto, deberán beber una fórmula especial.

Un recién nacido con un diagnóstico de PKU debe tomar una fórmula para bebés especial. La fórmula puede mezclarse con una pequeña cantidad de leche materna o de fórmula común para garantizar que el bebé obtenga suficiente fenilalanina para un desarrollo normal, pero no tanta como para hacerle daño.

Los niños mayores y los adultos reciben una fórmula diferente que satisface sus necesidades nutricionales. Esta fórmula debe consumirse todos los días a lo largo de toda la vida. 

Además de la fórmula, los profesionales de la salud pueden recomendar otros suplementos. Por ejemplo, pueden recomendar aceite de pescado para ayudar con la coordinación motora fina y otros aspectos del desarrollo.1

Medicamentos para la PKU

La Administración de Medicamentos y Alimentos de los EE.UU. (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado el medicamento dihidrocloruro de sapropterina (marca comercial Kuvan®) para tratar este trastorno. Kuvan® es una forma de BH4, una sustancia del organismo que ayudar a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, tener muy poca BH4 es solo una de las razones por las que una persona no puede descomponer la fenilalanina. Por lo tanto, el Kuvan® sólo ayudará a algunas personas a reducir la cantidad de fenilalanina en la sangre. Incluso si el medicamento sirviera, no reducirá los niveles de fenilalanina a los valores deseados y, por lo tanto, debe utilizarse de manera conjunta con la dieta para la PKU.5

Cuando la FDA aprobó el Kuvan®, sugirió que se continuara investigando este medicamento para determinar su seguridad y efectividad a largo plazo.

Otros tratamientos para la PKU

Investigadores apoyados por el NICHD y otros científicos están analizando otros tratamientos para la PKU. Estos tratamientos incluyen suplementos con grandes dosis de aminoácidos neutrales, lo que podría ayudar a evitar que la fenilalanina entre en el cerebro, y una terapia de reemplazo de enzimas que utiliza una sustancia similar a la enzima que generalmente descompone la fenilalanina. Los investigadores también están investigando la posibilidad de usar una terapia génica, que implica inyectar nuevos genes para descomponer la fenilalanina. Esto permitiría descomponer la fenilalanina y, a la vez, disminuir los niveles de fenilalanina en la sangre.6


  1. PubMed Health. (2011). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150 en el contenido de Inglés [arriba]
  2. Poustie V. J., & Wildgoose, J. (2010) Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews, 1. [arriba]
  3. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about phenylketonuria (PKU). Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.genome.gov/25020037#al-1 en el contenido de Inglés [arriba]
  4. PubMed Health. (2011). Phenylketonuria. Obtenido el 15 de mayo de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150 en el contenido de Inglés [arriba]
  5. Administración de Medicamentos y Alimentos  de los EE.UU. (FDA por sus siglas en inglés) (2007). FDA Approves Kuvan for Treatment of Phenylketonuria (PKU), 13 de diciembre de 2007. Obtenido el 22 de junio de 2012 de http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm en el contenido de Inglés [arriba]
  6. Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C.O., & Muntau, A.C. (2011). Up-to-date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 10, S19–S25. [arriba]


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