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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son las causas del síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)?

El síndrome de Prader-Willi generalmente es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15, que afecta la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y desactivan los genes. Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque tiende a ser mezclada por la maquinaria genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de los padres a los hijos.

Los cambios genéticos que causa el síndrome de Prader-Willi ocurren en una parte del cromosoma, conocida como región crítica de Prader-Willi (PWCR por sus siglas en inglés), alrededor del momento de la concepción o durante el desarrollo temprano del feto.1 Esta región se identificó en 1990 utilizando sondas de ADN. Si bien el síndrome de Prader-Willi es genético, por lo general no se hereda y suele desarrollarse debido a deleciones totales o parciales en el cromosoma 15.

Los cambios específicos en el cromosoma pueden incluir:

  • Deleciones. Una sección de un cromosoma podría perderse o borrarse, junto con las funciones que controla esta sección. Alrededor del 65% al 75% de los casos del síndrome de Prader-Willi se debe a la pérdida de función de varios genes en una región del cromosoma 15 del padre, debido a una deleción. Los genes correspondientes al cromosoma 15 de la madre siempre están inactivos y, por lo tanto, no pueden compensar la deleción en el cromosoma 15 del padre. Los genes paternos ausentes normalmente tienen un rol fundamental en la regulación del apetito y la sensación de saciedad.
  • Disomía uniparental materna. Una célula por lo general contiene un grupo de cromosomas del padre y otro de la madre. Por lo común, un niño tiene dos cromosomas 15, uno de cada padre. En el 20% al 30% de los casos de síndrome de Prader-Willi, el niño tiene dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre. Dado que los genes ubicados en la PWCR normalmente están inactivos en el cromosoma que viene de la madre, la falta de genes activos en esta región hace que el niño padezca el síndrome de Prader-Willi.
  • Defecto en el centro de la impronta. Los genes en la PWCR del cromosoma que provino de la madre suele estar inactivos, debido a un proceso llamado "impronta" que afecta la capacidad de la célula de "leer" o no el gen. En menos del 5% de los casos del síndrome de Prader-Willi, la impronta del cromosoma 15 heredado del padre es igual a la de la madre. Esto se puede deber a una pequeña deleción en la región del cromosoma del padre que controla el proceso de impronta, al que se llama centro de la impronta. En estos casos, las dos copias del cromosoma 15 del niño tienen regiones PWCR inactivas, lo que causa el síndrome de Prader-Willi.2

  1. McCandless, S. E.; Committee on Genetics. (2010). Clinical report-health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics, 127, 195-204. [arriba]
  2. Asociación del Síndrome de Prader-Willi. (2004). The genetics of Prader-Willi syndrome: An explanation for the rest of us. Obtenido el 17 de julio de 2012 de http://www.pwsausa.org/genetics-of-pws/ en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]


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