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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)?

En muchos casos de síndrome de Prader-Willi, el diagnóstico se ve impulsado por los síntomas físicos del recién nacido.

Si un recién nacido no puede succionar o alimentarse durante varios días, tiene un cuerpo "flácido" y tono muscular débil, un proveedor de cuidado de la salud puede indicarle una prueba genética para detectar el síndrome de Prader-Willi.1,2,3 Los criterios formales de diagnóstico para reconocer el síndrome de Prader-Willi dependen de la edad del paciente, especialmente si tiene más o menos de tres años. Antes de los 3 años, el síntoma más importante es un tono muscular extremadamente débil, que se conoce como hipotonía, y que hace que el cuerpo del bebé se sienta flácido. En los niños de 3 años y más, otros síntomas son visibles, como obesidad, retrasos intelectuales, discapacidades del aprendizaje o problemas conductuales, especialmente relacionados con la comida y el hábito de comer.3

  • Los niños menores de 3 años deben cumplir con al menos cuatro de los criterios principales y al menos uno de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.
  • Los niños mayores de 3 años deben cumplir con al menos cinco de los criterios principales y al menos tres de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de síndrome de Prader-Willi.

Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi

  • Músculos del torso extremadamente débiles
  • Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses
  • Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo para la alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir la succión.
  • Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que resulta en obesidad grave.
  • Comer de manera excesiva e incontrolable
  • Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras hacia abajo
  • Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los hombres); pubertad incompleta o retrasada; infertilidad.
  • Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, discapacidades múltiples del aprendizaje

Criterios clínicos secundarios del síndrome de Prader-Willi

  • Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida
  • Problemas conductuales, específicamente berrinches, comportamiento obsesivo-compulsivo, testarudez, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en relación con la comida).
  • Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día y interrupciones del sueño
  • Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente visible a los 15 años
  • Color de ojos, cabello y piel claro
  • Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la altura
  • Manos angostas
  • Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo
  • Saliva espesa
  • Mala pronunciación
  • Pellizcarse la piel

Hallazgos adicionales

  • Umbral de dolor alto
  • Incapacidad para vomitar
  • Curvatura de la columna (escoliosis)
  • Actividad de las glándulas suprarrenales más temprana de lo habitual, que puede llevar a una pubertad temprana
  • Huesos especialmente frágiles (llamado osteoporosis)

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi debe realizarse una prueba genética.  Más del 99% de las personas con el síndrome de Prader-Willi tiene una anomalía en una zona específica del cromosoma 15. Un diagnóstico temprano es lo mejor, ya que permite que las personas afectadas comiencen a participar en programas de intervención temprana o programas para personas con necesidades especiales y a recibir un tratamiento especifico para los síntomas de Prader-Willi.

La prueba genética puede confirmar la probabilidad de que un hermano o hermana nazca con el síndrome de Prader-Willi.  El diagnóstico prenatal también está disponible para embarazos de riesgo, es decir, embarazos en mujeres con antecedes familiares del síndrome de Prader-Willi.

Asesoramiento y pruebas genéticas para familiares con riesgo

El asesoramiento genético y las pruebas genéticas brindan a los individuos y las familias información sobre la naturaleza, la calidad de hereditario y las implicaciones de los trastornos genéticos para que puedan tomar decisiones médicas y personales informadas sobre su paternidad/maternidad. El asesoramiento genético ayuda a las personas a entender cuáles son sus riesgos. El riesgo de que un hermano o una hermana de un paciente con síndrome de Prader-Willi tengan el síndrome depende de cuál fue la causa del trastorno.2

Para encontrar una clínica de diagnóstico prenatal o genético, consulte el Directorio de clínicas de GeneTests en el contenido de Inglés.


  1. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O'Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108,e92. Obtenido el 13 de junio de 2012 de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  2. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402. [arriba]
  3. Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willi syndrome. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universidad de Washington Obtenido el 13 de junio de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330 en el contenido de Inglés [arriba]


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