¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

El primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono muscular, llamada hipotonía.1 Debido a la hipotonía, las piernas y brazos del bebé se ven "flácidos".2

Si bien la hipotonía y otros síntomas del síndrome de Rett también suelen presentarse en etapas, algunos síntomas típicos pueden aparecer en cualquier etapa. Los síntomas pueden variar de un paciente a otro e ir de leves a graves.3

Síntomas típicos

Los síntomas típicos (que pueden ocurrir en cualquier etapa) son, entre otros:

  • Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional
  • Pérdida de la capacidad de hablar (Al comienzo, el niño puede dejar de decir palabras o frases que antes decía; luego, el niño puede hacer sonidos pero no decir palabras con sentido.)
  • Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad para caminar. (Estos problemas pueden empezar como cierta torpeza y problemas para caminar. Alrededor del 60%<4 de las personas con síndrome de Rett todavía puede caminar en etapas posteriores de la vida; otros pueden ser incapaces de sentarse derechos o caminar e incluso pueden quedar inmóviles.)
  • Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos, frotarlas o apretar con fuerza
  • Complicaciones con la respiración, entre ellas hiperventilación y contener el aliento cuando están despiertos
  • Ansiedad y problemas sociales y conductuales
  • Discapacidades intelectuales

Además, una persona con síndrome de Rett puede experimental uno o más de los siguientes problemas asociados:

  • Escoliosis, o curvatura lateral de la columna. (Aproximadamente el 80%4 de las niñas con síndrome de Rett tiene escoliosis. En algunos casos, la curvatura de la columna puede ser tan grave que las niñas necesitan cirugía. Para algunas, los soportes ortopédicos alivian el problema, evitan que empeore o retrasan o eliminan la necesidad de cirugía.)
  • Convulsiones. (Estas pueden involucrar todo el cuerpo o puede tratarse de episodios de mirada fija sin movimiento.)
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
  • Molestas en el abdomen o problemas en la vesícula biliar, como cálculos biliares5
  • Problemas cardiacos o del corazón,6,7 generalmente problemas con el ritmo cardíaco (Algunas personas con síndrome de Rett pueden tener pausas anormalmente largas entre los latidos cardíacos, que se pueden medir con un electrocardiograma, o pueden tener otros tipos de arritmia.
  • Dificultades para alimentarse solos,8 tragar y masticar alimentos. (En algunos casos, también, a pesar de tener un apetito saludable, las niñas con síndrome de Rett no logran subir de peso o tienen dificultades para mantener un peso saludable. Como consecuencia, algunas niñas con síndrome de Rett deben alimentarse por un tubo de alimentación.)
  • Patrones de sueño interrumpidos durante la noche (en la infancia) y aumento de las horas de sueño (después de los 5 años).9 (Algunos investigadores10 sugieren que los problemas para dormir se cuentan entre los síntomas más tempranos del síndrome de Rett y pueden aparecer entre el primer y el segundo mes de vida. Estos problemas pueden provocar la muerte súbita durante el sueño.)
  • Producción excesiva de saliva y babeo2
  • Mala circulación en manos y piernas2
  • Caminar en puntas de pie o en el antepié11
  • Caminar con las piernas separadas (ataxia)11
  • Rechinar los dientes (bruxismo)11

Los síntomas varían de una persona a la otra y según la etapa del trastorno. Los síntomas también pueden mejorar en la "etapa de estabilización" (véase ¿Cuáles son los tipos de síndrome de Rett y sus fases?).

Citas

  1. Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras. (2012). Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 
  2. Medline Plus. (2012). Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm en el contenido de Inglés 
  3. Fundación Internacional del Síndrome de Rett. (2008). About Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. Kerr, A. M., Webb, P., Prescott, R. J., & Milne, Y. (2003). Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. Journal of Child Neurology, 18, 703–708. 
  5. Percy, A. K., & Lane, J. B. (2004). Rett syndrome: Clinical and molecular update. Current Opinions in Pediatrics, 16, 660–667. 
  6. Ellaway, C. J., Sholler, G., Leonard, H., & Christodoulou, J. (1999). Prolonged QT interval in Rett syndrome. Archives of Disease in Childhood, 80, 470–472. 
  7. Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M., & Hayek, Y. (2004). Progressive cardiac dysautonomia observed in patients affected by classic Rett syndrome and not in the preserved speech variant. Journal of Child Neurology, 16, 370–373. 
  8. Percy, A. K., Dragich, J., & Schanen, C. (2003). Rett Syndrome: Clinical-Molecular Correlates. In G. Fisch (Ed.), Genetics and neurobehavioral disorders (pp. 391–418). Totowa, NJ: Humana Press. 
  9. Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H., & Christodoulou, J. (2001). Sleep dysfunction in Rett syndrome: Lack of age-related decrease in sleep duration. Brain Development, Dec;23(Suppl 1). 
  10. Nomura, Y. (2005). Early behavior characteristics and sleep disturbance in Rett syndrome. Brain and Development, Nov;27(Suppl 1). 
  11. Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras. (2012). Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5696/rett-syndrome en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida 

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