A través de sus unidades organizacionales intramuros y extramuros, el NICHD apoya y realiza una amplia gama de proyectos de investigación sobre la espina bífida.
Avances y actividades del instituto
Científicos apoyados por el NICHD investigan las variables genéticas, neurológicas y ambientales que influyen en los resultados neuroconductuales de los niños con espina bífida; evalúan los efectos de la espina bífida en el desarrollo físico y cognitivo durante la infancia temprana; desarrollan nuevas técnicas de diagnóstico por ultrasonido; y estudian las ventajas de la reparación de la médula espinal in utero (en el útero) para los bebés con espina bífida.
El Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB por sus siglas en inglés) 
apoya investigaciones sobre la detección y el tratamiento de la espina bífida. En especial, investigadores apoyados por el PPB han validado resultados positivos de la cirugía in utero para reparar el mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida. Vea los detalles abajo. Además, los estudios para desarrollar nuevas técnicas para el diagnóstico de la espina bífida antes del nacimiento se realizan con el apoyo del PPB.
El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) apoya una amplia gama de investigaciones que evalúan el desarrollo cognitivo, motor y social de las personas con espina bífida. Estos estudios examinan el desarrollo a lo largo de la primera infancia, la niñez y la adolescencia. Científicos apoyados por el NICHD también evalúan intervenciones específicas para estimular las habilidades motoras, como caminar en la primera infancia y los primeros años de vida; examinan los efectos a largo plazo de la espina bífida sobre la capacidad de aprendizaje; y evalúan el impacto de la espina bífida en el desarrollo y el mantenimiento de relaciones personales en la primera etapa de la adolescencia.
Estos programas se complementan con investigaciones que se centran en los riesgos genéticos, los patrones de desarrollo embrionario y el estado nutricional prenatal, en otras áreas del instituto. Por ejemplo, el Programa sobre la Genómica de la Diferenciación, un programa intramuros, utiliza peces cebra para investigar patrones genéticos en el desarrollo embrionario.
La genética humana es el foco de investigaciones apoyadas por el Departamento de Biología del Desarrollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés) . Investigadores apoyados por el DBSVB investigan la actividad genética específica que impulsa el desarrollo y el crecimiento de un feto normal y de un feto cuyo tubo neural no se termina de formar.
A través de su División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR por sus siglas en inglés) , el NICHD también realiza investigaciones para comprender cómo las intervenciones nutricionales y otras podrían prevenir los defectos del tubo neural, como la espina bífida. Por ejemplo, junto con instituciones de Irlanda, donde los defectos del tubo neural son relativamente comunes, los investigadores están colaborando para identificar factores de riesgo para la espina bífida, como tener niveles bajos de vitamina B durante el embarazo.
Otros avances y actividades
Para alcanzar sus objetivos de investigación sobre la espina bífida, el NICHD realiza y apoya diversas actividades. Algunas de estas actividades se gestionan a través de las unidades mencionadas arriba, mientras que otras son parte de iniciativas que abarcan a todos los NIH o iniciativas de colaboración en las que participa el NICHD. A continuación figuran algunos ejemplos.
- El Grupo de Investigación sobre Defectos de Nacimiento , dirigido por el Departamento de Epidemiología de la DIPHR, es un grupo multicéntrico y multidisciplinario de científicos que colaboran en la investigación de la etiología de los defectos de nacimiento, particularmente los defectos del tubo neural. Las instituciones que colaboran son, entre otras, el NICHD, el Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, el Comité de Investigaciones sobre Salud de Irlanda y el Departamento de Bioquímica del Trinity College de Dublín.
- El PPB del NICHD comenzó la Red de Cirugía Materno-Fetal para comprender si la cirugía realizada in utero era comparable a la cirugía posnatal estándar. El principal estudio de la Red es el Estudio sobre el control del mielomeningocele (MOMS por sus siglas en inglés) . Los resultados del estudio mostraron que los niños con mielomeningocele sometidos a una cirugía in utero entre las semanas 19 y 25 de gestación tenían un tercio menos de probabilidad de necesitar una válvula ventrículo-peritoneal o de morir. La cirugía también redujo en un tercio la presencia de hernia mesencefálica y duplicó la cantidad de niños que podían caminar de manera independiente. Sin embargo, hubo complicaciones significativas, entre ellas un aumento drástico de las tasas de nacimiento prematuro. Los resultados del estudio fueron tan positivos que en 2012 una organización de ensayos clínicos nombró a MOMS el "Ensayo clínico del año". Visite https://www.nichd.nih.gov/news/releases/Pages/052312-MOMS.aspx para más información.
- La Iniciativa sobre defectos de nacimiento y el Grupo de trabajo sobre defectos de nacimiento apoyados por el DBSVB, representan un esfuerzo conjunto para apoyar la investigación sobre defectos de nacimiento, incluidos los defectos del tubo neural, como la espina bífida. La Iniciativa está financiada conjuntamente por otros institutos de los NIH e incluye los proyectos P01, R01 y K.
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