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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Defectos del tubo neural (NTD por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural son anomalías que pueden ocurrir en el cerebro, la médula espinal o la columna vertebral de un embrión en desarrollo y que están presentes al nacer (defectos de nacimiento).

Muy temprano en el desarrollo de un embrión, determinadas células forman un tubo (llamado tubo neural) que luego se convertirán en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que los protegen, incluida la columna vertebral (también llamada espina dorsal o vértebras). A medida que el desarrollo avanza, la parte superior del tubo se transforma en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Hay un defecto del tubo neural cuando este tubo no se cierra completamente en algún lugar, lo que produce un orificio en la columna vertebral o algún otro tipo de defecto. Estos defectos se producen en el primer mes de embarazo, con frecuencia antes de que la mujer sepa que está embarazada.

Existen distintos tipos de defectos del tubo neural:

Espina bífida

La espina bífida es el tipo más común de defecto del tubo neural. Ocurre cuando el tubo neural no se cierra por completo. Un bebé que nace con espina bífida suele tener parálisis de los nervios debajo de la zona afectada de columna, lo que puede causar problemas de por vida para caminar, así como otras dificultades. Dado que el control de la vejiga y el intestino lo realizan los nervios espinales inferiores, suele ser común que haya disfunciones urinarias o intestinales. Muchos bebés que nacen con espina bífida tendrán una inteligencia normal, pero algunos de ellos tendrán discapacidades intelectuales o del aprendizaje1. Existen varios tipos comunes de espina bífida:

  • La espina bífida oculta es la forma más leve, y la mayoría de los expertos no consideran que sea un verdadero defecto del tubo neural. Existe una pequeña grieta en la columna pero no una verdadera abertura o saco en la espalda. Los nervios y la médula espinal no están dañados y el defecto no suele causar ninguna discapacidad. Esta es la razón por la que se le llama espina bífida "oculta".2
  • Un defecto del tubo neural cerrado es una malformación de la grasa, el hueso o las membranas. En algunas personas, esta malformación causa pocos síntomas o ninguno, pero otras personas pueden experimentar una parálisis parcial u otros síntomas. En algunos casos,  el único signo externo puede ser un hoyuelo o un mechón de pelo en la columna.3
  • El meningocele incluye un saco de fluido que protruye a través de una abertura en la espalda, pero la médula espinal no se ve comprometida. Algunas personas no tienen síntomas, otras tienen problemas más graves.2
  • El mielomeningocele es la forma más grave y también más común de espina bífida. En esta enfermedad, los huesos de la columna vertebral no se forman del todo, lo que hace que parte de la médula espinal y de los tejidos que la recubren salgan por la abertura. Una persona con esta enfermedad generalmente tiene una parálisis parcial o completa en las partes del cuerpo por debajo del lugar donde se encuentra la malformación de la columna. Son comunes la disfunción urinaria e intestinal. Los niños con mielomeningocele pueden desarrollar hidrocefalia (exceso de fluido en el cerebro). La hidrocefalia puede causar discapacidades intelectuales y del aprendizaje. Algunos niños nacidos con mielomeningocele tienen discapacidades intelectuales graves.2

Anencefalia

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural más grave pero menos común. Esta enfermedad ocurre cuando el tubo neural no se cierra en el extremo superior. El feto tiene muy poca o ninguna masa cerebral y también puede faltarle una parte del cráneo. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen estar inconscientes y también ser sordos, ciegos e incapaces de sentir dolor. Pueden tener acciones reflejo, como respirar o responder al tacto. Todos los niños con anencefalia nacen muertos o mueren poco después de nacer.4,5

Encefalocele

El encefalocele, otro tipo raro de defecto del tubo neural, ocurre cuando el tubo no se cierra cerca del cerebro y hay una abertura en el cráneo. El cerebro y las membranas que lo recubren pueden protruir a través del cráneo, formando un bulto con forma de saco. En algunos casos, sólo existe una pequeña apertura en la zona de la nariz o la frente que no es visible. El niño también puede tener otros problemas, como hidrocefalia, parálisis de los brazos y las piernas, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas de visión, una cabeza pequeña, anormalidades en el rostro o el cráneo y movimientos descoordinados (ataxia). A pesar de las diversas discapacidades y sus efectos en el desarrollo, algunos niños con esta enfermedad tienen una inteligencia normal.6

Iniencefalia

La iniencefalia es otro tipo raro pero grave de defecto del tubo neural que se diagnostica cuando la cabeza del bebé está doblada severamente hacia atrás. La deformación de la columna es extrema. Por lo general, el bebé carece de cuello, por lo que la piel del rostro está conectada al pecho y el cuero cabelludo está conectado a la espalda. Es posible que haya otras malformaciones como labio y paladar leporino, irregularidades cardiovasculares, anencefalia y malformaciones en los intestinos. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen vivir apenas unas pocas horas.5


  1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés). (2011). Spina bifida. Obtenido el 23 de julio de 2012 de http://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.htmlen el contenido de Inglés[arriba]
  2. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) Spina bifida fact sheet. (2012). Obtenido el 23 de julio de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spina-Bifida-Fact-Sheeten el contenido de Inglés[arriba]
  3. McComb, J. G., & Chen, T. C. (1996). Closed spinal neural tube defects. En: G. T. Tindall, P. R. Cooper, & D. L. Barrow (Eds.), The practice of neurosurgery (pp. 2754–2777). Baltimore: Williams & Wilkins. [arriba]
  4. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) (2010). NINDS Anencephaly Information Page. Visitado el 23 de julio de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Anencephaly-Information-Pageen el contenido de Inglés[arriba]
  5. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) (2012). Cephalic disorders fact sheet. Visitado el 23 de julio de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Cephalic-Disorders-Fact-Sheeten el contenido de Inglés[arriba]
  6. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) (2007). NINDS encephaloceles information page. Obtenido el 23 de julio de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Encephaloceles-Information-Pageen el contenido de Inglés[arriba]



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