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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud la osteogénesis imperfecta (OI)?

Si la OI es moderada a grave, los proveedores de cuidado de la salud suelen diagnosticarla durante un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24 de embarazo.

Si un progenitor o hermano tienen OI, el proveedor de cuidado de la salud puede hacer una prueba de ADN del feto para detectar una mutación de la OI. En este caso, el proveedor de cuidado de la salud obtiene una muestra de células fetales mediante una técnica llamada muestra de las vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. También pueden analizarse las células fetales para ver si hay presencia de colágeno anormal.

En la amniocentesis, un proveedor de cuidado de la salud toma una pequeña cantidad de fluido del saco que rodea al feto para analizarla. Para obtener la muestra, él o ella insertan una aguja fina en el útero a través del abdomen. Para la CVS, un proveedor de cuidado de la salud realiza un procedimiento similar para tomar una muestra del tejido de la placenta y realizar una prueba.

Si la OI no se detecta de manera prenatal, los padres o proveedores de cuidado de la salud podrían notar síntomas en el bebé o el niño. El proveedor de cuidado de la salud podría realizar lo siguiente:

  • Examen físico, que incluye:
    • Medir el largo de los miembros
    • Medir la circunferencia de la cabeza
    • Examinar los ojos y dientes
    • Examinar la columna y la caja torácica
  • Obtener la historia clínica familiar y personal, que incluye preguntas sobre:
    • Fracturas
    • Pérdida de audición
    • Dientes quebradizos
    • Altura en edad adulta
    • Antecedentes raciales
    • Si familiares cercanos tuvieron hijos juntos
  • Radiografías
  • Prueba de densidad ósea
  • Biopsia de hueso, en algunos casos

Los proveedores de cuidado de la salud podrían enviar muestras de sangre o piel a un laboratorio para que se realicen pruebas de colágeno o genéticas. Estas pruebas suelen confirmar si una persona tiene OI.1,2,3


  1. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, & Marini JC. (2011). New Perspectives on Osteogenesis Imperfecta. Nat Rev Endocrinol, Jun 14;7(9), 540-557. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670757 en el contenido de Inglés [arriba]
  2. Forlino, A., Cabral, W. A., Barnes, A. M., & Marini, J. C. (2011). New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7, 540–557. [arriba]
  3. Marini, J. C., Letocha, A. D., & Chernoff, E. J. (2005). Osteogenesis imperfecta. In S. B. Cassidy & J. E. Allanson (Eds.), Management of genetic syndromes. Hoboken, NJ: Wiley. [arriba]


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