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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?

Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas, y muchos tienen cierto grado de deformidad de los huesos.

Los síntomas de la OI varían según el tipo:

  • Tipo I
    • La forma más común y leve de OI. Puede ser tan leve que los proveedores de cuidado de la salud no lo diagnostican en algunas personas hasta que son adultas.
    • Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad y disminuyen en frecuencia luego de la misma.
    • Estatura normal; son unas pocas pulgadas más bajos que los familiares del mismo sexo
    • Poca o ninguna deformidad en los huesos 
    • Dientes quebradizos en casos raros
    • Pérdida de audición en algunos casos
    • Esclerótica (blanco de ojo) de color azulado
    • Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
    • Retraso leve en las habilidades motoras
  • Tipo II
    • Grave; suele resultar en el nacimiento de un niño muerto o la muerte en los primeros meses de vida
    • Deformidad grave de los huesos
  • Tipo III
    • La forma más grave, no mortal
    • Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la vida
    • Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con el tiempo
    • La esclerótica puede ser azul o gris
    • Rostro triangular y frente prominente
    • Escoliosis (curvatura anormal de la columna)
    • Tórax hundido o protuberante
    • Dientes quebradizos
    • Pérdida de audición
    • Muy baja estatura
    • Retrasos en las habilidades motoras
    • Suelen necesitar silla de ruedas
  • Tipo IV
    • Similar al tipo I pero con deformidad en los huesos de leve a moderada
    • Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de la pubertad y después de la mediana edad
    • Retrasos en las habilidades motoras
    • Las personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar o muletas
    • Baja estatura
    • Dientes quebradizos
    • Pérdida de audición en algunos casos
    • Esclerótica blanca o azul
    • Escoliosis
    • Cabeza grande
    • Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad
  • Tipo V
    • Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
      • Esclerótica normal
      • Dientes normales
      • Habilidad gravemente limitada para girar los antebrazos en el sentido de las agujas del reloj o a la inversa
    • Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico
  • Tipo VI
    • Síntomas idénticos al Tipo IV excepto:
      • Dientes normales
      • Mayor frecuencia de fracturas
    • Se distingue del Tipo IV en que las fracturas óseas difieren a nivel microscópico
  • Tipo VII y VIII
    • Similares a los tipos II y III
    • Deformidad en los huesos grave o mortal
    • El tipo VII también puede implicar cabeza pequeña, esclerótica azul y ojos saltones
    • Algunas personas con tipo VIII viven hasta la segunda o tercera década
  • Tipo IX
    • Deformidad de los huesos moderada a grave y similar a los tipos III y IV
    • Esclerótica blanca
    • Baja estatura
  • Tipo X
    • Grave y con frecuencia conduce a la muerte.
  • Tipo XI
    • Las deformidades de los huesos empeoran con el tiempo.

Las deformidades de los huesos y los defectos del colágeno comunes a la OI pueden afectar varios órganos internos, lo que provoca problemas secundarios. Estos incluyen:

Problemas pulmonares

Las personas con OI son más vulnerables a los problemas pulmonares, entre ellos asma y neumonía. Las infecciones virales y bacterianas pueden volverse graves. De hecho, la insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en las personas con OI.

Los problemas pulmonares son consecuencia de una combinación de factores. Si las costillas y la columna no se desarrollan de manera normal, puede haber menos espacio para que los pulmones se expandan. El colágeno también es un bloque de construcción importante del tejido conectivo en los pulmones. Si el cuerpo no fabrica suficiente colágeno, o el colágeno que fabrica es anormal, los pulmones no funcionan de manera adecuada. Esto hace difícil que las personas con OI reciban suficiente oxígeno a través de sus cuerpos. Además, pueden tener problemas para toser de manera efectiva de modo de eliminar la mucosidad.1

Problemas cardíacos

Las personas con OI a veces tienen problemas cardíacos, como válvulas y arterias que funcionan incorrectamente.

Problemas neurológicos

Las personas con OI con frecuencia tienen la cabeza más grande de lo normal, lo que se conoce como macroencefalia. También pueden tener una enfermedad llamada hidrocefalia, en la que se acumula fluido dentro del cráneo y hace que el cerebro se hinche.

Las personas con OI grave con frecuencia tienen impresión basilar, una malformación de la columna que ejerce presión sobre la médula espinal y el tallo cerebral. Empeora con el tiempo y puede causar fuertes dolores de cabeza, cambios en la sensación facial, falta de control en los movimientos musculares y dificultad para tragar. Si no se trata, la impresión basilar puede llevar a un rápido deterioro neurológico e impedir respirar.2,3,4


  1. Fundación de Osteogénesis Imperfecta. (2008).  Obtenido el 7 de mayo de 2012 de http://www.oif.org/site/DocServer/Respiratory_Issues.pdf?docID=7621 en el contenido de Inglés Políticas del sitio web externo [arriba]
  2. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, & Marini JC. (2011). New Perspectives on Osteogenesis Imperfecta. Nat Rev Endocrinol, Jun 14;7(9), 540-557. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670757 en el contenido de Inglés [arriba]
  3. Forlino, A., Cabral, W. A., Barnes, A. M., & Marini, J. C. (2011). New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7, 540–557. [arriba]
  4. Marini, J. C., Letocha, A. D., & Chernoff, E. J. (2005). Osteogenesis imperfecta. In S. B. Cassidy & J. E. Allanson (Eds.), Management of genetic syndromes. Hoboken, NJ: Wiley. [arriba]


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